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工業技術研究院

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縮短檢測時間降低病友負擔

脊髓小腦萎縮症是容易造成肢體行動障礙的遺傳性疾病,由於突變型眾多,初期檢測時間甚至要耗費至三個月,而少見的基因突變型更需要花費六個月以上的觀察時間,讓病患及罹病高風險的家屬負擔精神壓力。

工研院運用分子多重聚合酶連鎖反應(Multiplex Polymerase Chain Reaction, Multiplex PCR)原理,能在檢測初期就將台灣最常見的三種小腦萎縮基因突變型,從原本繁複的檢測流程,設計為一步到位之檢驗方式,取得病患DNA後兩週內便可獲得結果。未來更朝向能同時進行三種小腦萎縮基因檢驗,甚至納入其他不同的基因檢驗。目前的這套快速檢測方式已受到財團法人中華小腦萎縮症病友協會肯定,並朝醫療機構推廣使用,嘉惠病友及家屬。

小腦萎縮協會蒞臨工研院參訪
小腦萎縮協會蒞臨工研院參訪

小腦萎縮症病友協會感謝狀。
小腦萎縮症病友協會感謝狀。